Tratamiento para ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y progresiva que afecta principalmente al cerebelo, a la médula espinal, nervios periféricos, corazón y músculos. Los síntomas de este tipo de ataxia hereditaria suelen comenzar entre los cinco y los 15 años cuando el/la paciente comienza a tener dificultad para coordinar los movimientos.
Actualmente no existe cura para la ataxia de Friedreich, pero algunos de sus síntomas se pueden minimizar con un tratamiento médico y una rehabilitación adecuadas.
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas.
A pesar de ser considerada como una enfermedad rara, se trata de la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 personas. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen las alteraciones neurológicas, miocardiopatía y diabetes mellitus. Casi todos los pacientes presentan ataxia en las cuatro extremidades, y alteraciones de la marcha a partir de los 5 años de vida.
En cuanto a los problemas cardíacos, suelen darse arritmias y otras complicaciones de la miocardiopatía, que son causa frecuente de muerte en torno a los 30-40 años de edad.
Síntomas de la ataxia de Friedreich
El deterioro gradual de las neuronas provoca deficiencias en la coordinación y el movimiento. Inicialmente, estos síntomas pueden manifestarse en los pies y los ojos, como la flexión involuntaria de los dedos de los pies o movimientos rápidos de los globos oculares.
Con el tiempo, los síntomas se intensifican y se extienden hacia el tronco y los brazos, debilitando gradualmente los músculos y pudiendo llegar a provocar su atrofia, lo que puede conducir a malformaciones. Además, los problemas cardíacos pueden añadirse a estos síntomas, manifestándose con fuertes dolores en el pecho, sensación de asfixia, taquicardias o incluso fallo cardíaco.
En definitiva, los síntomas de la ataxia de Friedreich más comunes son:
- Dificultad para coordinar movimientos voluntarios musculares, lo que puede provocar movimientos torpes e inestables, especialmente al caminar.
- Problemas para mantener el equilibrio, lo que puede resultar en tambaleo o caídas frecuentes
- Debilidad muscular, especialmente en las extremidades inferiores, lo que puede dificultar la realización de actividades físicas.
- Disartria, es decir, dificultad para controlar los músculos de la boca y la garganta, lo que puede provocar problemas en el habla.
- Disfagia, es decir, dificultad para tragar, lo que puede provocar problemas al comer y beber.
- Fatiga y sensación de cansancio.
- Problemas cardíacos: La Ataxia de Friedreich puede causar cardiomiopatía, una enfermedad del músculo cardíaco, que puede provocar síntomas como taquicardias, dificultad para respirar y fatiga.
- Deformidades en la columna vertebral: Algunas personas con ataxia de Friedreich pueden desarrollar escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral.
- Nistagmo o movimiento involuntario e incontrolable de los ojos.
- Diabetes mellitus, que aparece de forma tardía en más del 30% de los casos.
Causas de la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen FXN (gen de la frataxina), que se encuentra en el cromosoma 9. Esta mutación conduce a una deficiencia en la producción de una proteína llamada frataxina, que es esencial para la función normal de las células.
La deficiencia de frataxina provoca una acumulación alta y tóxica de hierro dentro de las células, causando daño celular y disfunción mitocondrial. Como consecuencia, se da una oxidación del sistema nervioso, del corazón y del páncreas. También las neuronas motoras se ven afectadas dando lugar a los síntomas característicos de la ataxia de Friedreich.
Conviene también aclarar que la ataxia de Friedreich es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia mutada del gen FXN de cada progenitor para desarrollar la enfermedad. Por esto su incidencia es tan baja. Las personas que heredan solo una copia mutada del gen son portadoras de la enfermedad, pero generalmente no muestran síntomas.
Tratamiento para la ataxia de Friedreich
Actualmente no existe un tratamiento de la ataxia de Friedreich que pueda retrasar, detener o revertir esta enfermedad. Por tanto, el objetivo es mantener el mejor estado físico durante el máximo tiempo posible para que el paciente mantenga su calidad de vida.
En Lescer somos especialistas en el tratamiento para la ataxia además de otros síntomas y consecuencias de las enfermedades neurodegenerativas. Llevamos más de tres décadas dedicadas a la neurorrehabilitación y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas mediante programas integrales y personalizados, desde la perspectiva multidisciplinar de los diferentes especialistas que forman parte de nuestro equipo.
El trabajo de nuestro equipo multidisciplinar formado por neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos clínicos, neuropsicólogos, entre otros, nos permite desarrollar un plan integral para el tratamiento de la ataxia de Friedreich y poder así gestionar los distintos síntomas y mejorar la autonomía funcional diaria.
Algunas opciones de tratamiento para la ataxia de Friedreich en Lescer son:
Terapia física
la fisioterapia nos permite mejorar la coordinación y la movilidad de brazos, piernas y columna vertebral. Nuestro equipo de fisioterapeutas experimentados en neurorrehabilitación se encargan de diseñar un programa de ejercicios personalizado para ayudar al paciente a mantener la movilidad y prevenir caídas.
En Lescer contamos con logopedas especializados en ataxia que se encargan de tratar la disartria, la falta de coordinación respiratoria y la disfagia.
Los terapeutas ocupacionales de Lescer pueden ayudar a las personas con ataxia de Friedreich a aprender técnicas y utilizar dispositivos de asistencia que faciliten las actividades de la vida diaria. Esto puede incluir el uso de dispositivos de ayuda, modificaciones en el hogar y estrategias para mejorar la independencia de nuestros pacientes.
En Lescer sabemos lo importante que es dar apoyo emocional y psicológico para que las personas puedan enfrentarse a los desafíos físicos y emocionales asociados con la ataxia de Friedreich. Es por eso que en el centro Lescer también desarrollamos la terapia individual, terapia de grupo y técnicas de manejo del estrés de la mano de psicólogos especializados.
Al margen del programa neurorrehabilitador que aportamos en Lescer, el tratamiento para la ataxia de Friedreich debe completarse con el tratamiento médico habitual para los problemas cardíacos o la diabetes.
Preguntas frecuentes sobre la ataxia de Friedreich
Áreas de trabajo
MÉDICOS
FISIOTERAPIA
LOGOPEDIA
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TRABAJADOR SOCIAL
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